Casos de estudio

Caso 1: Neurogenética / Enfermedades Raras

Título: Resolución de odisea diagnóstica en paciente pediátrico mediante Exoma TRIO.
El Reto: Paciente de 3 años con retraso global del desarrollo neurológico severo e hipotonía sin causa aparente, tras pasar por múltiples estudios convencionales negativos.
La Solución Althea: Se realizó un estudio de Exoma TRIO (secuenciando al paciente y a ambos padres) apoyado por nuestra Red de Expertos Internacionales.
El Impacto: Se identificó una variante de novo en un gen específico. Esto permitió al neuropediatra suspender tratamientos innecesarios, iniciar terapias dirigidas tempranas y brindar asesoramiento genético certero a los padres

Título: Identificación de riesgo de muerte súbita mediante paneles de Secuenciación NGS.
El Reto: Evaluación de un adulto joven con antecedentes familiares de miocardiopatía hipertrófica y sospecha de arritmia compleja.
La Solución Althea: Implementación de un panel genético de cardiogenética de alta cobertura diagnóstica con toma de muestra segura directamente en su domicilio.
El Impacto: El análisis molecular detectó una mutación patogénica en el gen MYBPC3. Gracias a esto, el cardiólogo implantó un desfibrilador preventivo (DAI) y se inició el cribado de urgencia en los hermanos del paciente.

Título: Optimización farmacológica basada en el perfil metabólico de ADN.
El Reto: Paciente con diagnóstico de depresión mayor refractaria que presentaba toxicidad severa y nula eficacia ante tres esquemas de tratamiento previos.
La Solución Althea: Estudio avanzado de Farmacogenética analizando los genes metabolizadores de fármacos (como la familia CYP450).
El Impacto: El reporte bioinformático demostró que el paciente era un «metabolizador ultra-rápido» para ciertos fármacos y «lento» para otros. El médico ajustó la medicación y la dosis exacta, logrando la estabilización clínica del paciente en semanas.